SÍNDROME DE WILLIAMS

El síndrome de Williams se produce por una pérdida de material genético en el cromosoma 7.

Sus descubridores fueron los investigadores suizos Fanconi y Girardet en 1952 sin embargo fue Williams quien relacionó las características del síndrome con la discapacidad intelectual. El índice de aparición se sitúa alrededor de uno de cada veinte mil nacimientos.

Características más relevantes del síndrome de Williams:

Trastornos asociados:

-        Problemas digestivos causados por las dificultades para succionar y tragar.

-        Defectos vasculares.

-        Problemas auditivos.

-        Disfunciones esqueléticas.

-        Problemas renales.

-        Hipercalcemia (elevados niveles de calcio en sangre)

-        Hiperacusia (excesiva sensibilidad a los estímulos auditivos).

Déficit cognitivo

Se manifiesta por una alteración de las habilidades comunicativo-lingüísticas, déficit perceptuales y trastornos motores.

Rasgos físicos

-        Bajo peso al nacer.

-        Cara alargada (rasgos faciales de "elfo" o "duende".

-        Pabellones auditivos grandes.

-        Nariz chata.

Rasgos de personalidad

-        Hiperactividad.

-        Dificultades para centrar la atención.

-        Extrovertidos, alegres, locuaces y cariñosos.

-        Socialmente desinhibidos.

-        Riqueza de lenguaje aunque en ocasiones incorrectamente empleado.

Se han descrito algunos casos con rasgos autistas