SINDROME DE DOWN

1.- SÍNDROME DE DOWN

1.1.- Definición y variantes cromosómicas.

El manual MERCK de diagnóstico y terapéutica (1999), en su 10ª edición española, define el síndrome de Down como una aberración cromosómica no ligada al sexo en el par 21 con tres tipos de variantes cromosómicas:

-          Trisomía 21.

-          Translocación.

-          Mosaico.

La sobreexpresión genética repercutirá en un desequilibrio por exceso o por defecto en la producción de algunos materiales biológicos, imprescindibles para un correcto desarrollo de determinados órganos y sistemas del cuerpo humano, como el sistema nervioso central y en concreto el cerebro, cuya alteración produce la discapacidad intelectual o retraso mental (Flórez 2000e).

Tipos de variantes cromosómicas:

-        Trisomía 21: En la que todas las células tienen 47 cromosomas. Es la más frecuente y tiene un carácter esporádico. Representa el 95% de los casos.

-        Translocación: El cromosoma 21 se ha translocado y aparece unido a otros cromosomas, con frecuencia es el cromosoma 14. La causa puede deberse a la herencia, aunque en la mitad de los casos, los padres, presentan cariotipos normales. La frecuencia de aparición, se encuentra entre un 2 y un 3%

-        Mosaico: Se caracteriza por la presencia de células cromosómicamente diferentes dentro del mismo organismo, debido a la falta de disyunción en el cigoto fertilizado. Existen dos líneas celulares, una normal y otra con 47 cromosomas. Su aparición en un estadio concreto de la embriogénesis puede determinar la proporción de células afectadas y ofrecer una ventaja selectiva. Se han estudiado casos clínicos en los que apenas aparecían rasgos físicos y el grado de retraso mental era ligero.

En estudios actuales se muestran los efectos específicos de una mayor dosis de genes en el cromosoma 21. Una pequeña región del cromosoma 21, la banda 22 de su brazo largo, contiene una proporción de genes y en aquellos cuyas funciones se conocen, se pueden formular hipótesis respecto a su papel patogénico potencial en el síndrome de Down. En la comprobación de dichas hipótesis, los ratones transgénicos son elementos imprescindibles para la investigación (Sinet 2000).

1.2.- Etiología.

La incidencia global es aproximadamente de 1,5/1000, recién nacidos vivos. La frecuencia en los primeros años de edad fértil, se registra como alrededor de 1/2.000. Los consejos genéticos recomiendan hacerse las pruebas cuando existan evidencias de presentar algún factor de riesgo.

Según El manual MERCK de diagnóstico y terapéutica (1999) los factores relacionados con la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down son los siguientes:

Mujeres mayores de 35 años: La edad es un factor de riesgo que a partir de los 35, cada dos años se duplica, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es de un 20%. En madres mayores de 40 años, la frecuencia aumenta a 1/40 recién nacidos vivos.

Padres mayores de 50 años: Aunque el índice de riesgo es menor que el de la madre, algunos genetistas recomiendan el diagnóstico.

Nacimiento anterior de un hijo con cualquier anomalía cromosómica.: El riesgo de que la anomalía se repita, dependerá del tipo. Si ya se ha tenido un hijo con síndrome de Down, el porcentaje de que se repita, es aproximadamente de un 1%.

Translocación de un cromosoma en alguno uno de los padres: El riesgo depende de si el portador es el padre o la madre, a que tipo de cromosoma afecta y al tipo de translocación.

Padres con alteraciones cromosómicas.: Existe aproximadamente un 50% de posibilidades, de que el hijo de una mujer con síndrome de Down, también lo padezca, sin embargo parece muy improbable que un hombre con el mismo síndrome sea fértil.

1.3.- Fenotipo y trastornos asociados.

El fenotipo determinante del síndrome de Down, tiene su causa, en el material genético adicional que aporta el cromosoma 21 extra, siendo éste, el responsable de las alteraciones físicas que presentan la mayoría de las personas que tienen dicho síndrome.

En las siguientes líneas, basándonos en la descripción realizada por MERCK (1999), se citarán los rasgos físicos más relevantes del síndrome de Down, aunque no implica que se tengan que manifestar todos en la misma persona,

Cabeza:

-        En función de la población normal, su tamaño es reducido presentando microcefálea, branquicefálea y el occipucio aplanado.

-        Las fontanelas, zonas blandas del cráneo, requieren un periodo de tiempo más largo para cerrarse. En la línea de sutura, línea media donde confluyen los huesos del cráneo, suele existir también una zona blanda, denominada falsa fontanela.

-        En ocasiones aparece la alopecia parcial y con menor frecuencia la alopecia total.

Rostro:

-        El desarrollo de los huesos faciales es menor. La nariz es chata y los conductos nasales estrechos, el puente nasal es aplanado.

Ojos:

-        Son oblicuos, con párpados estrechos y rasgados. En el ángulo interior del ojo, puede observarse el pliegue epicántico y en la periferia del iris se observan, en ocasiones unas manchas blancas, denominadas de Brushfield.

Orejas:

-        Son pequeñas y el hélix suele estar doblado hacia abajo. Los conductos auditivos son estrechos.

Boca:

-          Labios estrechos y agrietados, cavidad bucal pequeña. La boca suele permanecer abierta por la protusión de la lengua, que es de gran tamaño, presenta pliegues y carece de fisura central. Aparición retardada de la dentición, con falta de piezas y alguno con forma distorsionada. Al tener la mandíbula pequeña, los dientes se superponen.

Cuello:

-          De medidas superiores al resto de la población, ancho y fuerte. En los bebés se pueden observar pliegues epitelianos blandos en ambos lados de la cara posterior.

Pecho:

-       Algunos sujetos, tienen un esternón con depresión, pecho en embudo o el pecho en quilla que es cuando el esternón sobresale. A la vez, en personas que padecen una cardiopatía congénita se puede apreciar mayor volumen en el lado del corazón.

Pulmones:

-       Las disfunciones pulmonares son menos frecuentes, pero en algunos sujetos que padecen cardiopatía se puede producir un aumento de la presión arterial en los vasos pulmonares llegando a padecer una neumonía.

Abdomen:

-       No suele presentar excesivas disfunciones, pero en los bebés, los músculos abdominales son débiles y puede tener un aspecto voluminoso. Algunos niños tienen hernia umbilical que suele cerrarse por si sola.

Extremidades:

-       Tanto las manos como los pies suelen ser pequeños y gruesos, con dedos cortos. El dedo meñique, generalmente está curvado (clinodactilia) y a menudo solo tiene dos falanges. En la palma de la mano solo tienen un pliegue palmar (pliegue simiesco). Los dermatoglifos son distintos de la población sin síndrome de Down y a través de su análisis, se identificaba, en épocas pasadas, dicho síndrome.

-       Entre la separación los dedos de los pies (1º y 2º) tienen un pliegue que llega hasta la planta. Es frecuente que tengan los pies planos a causa de la laxitud de los tendones.

-       Se observa una gran elasticidad en todos sus miembros debido a la laxitud de los ligamentos, en ocasiones alguna articulación puede salirse de su sitio causando subluxaciones o dislocaciones. El tono muscular es bajo.

-       La piel, en los niños pequeños es muy suave y en los adultos es más áspera, con frecuencia se seca y suele agrietarse.

Órganos genitales:

-       No es frecuente observar disfunciones, simplemente el tamaño de los genitales puede ser más pequeño y puede que en los varones, los testículos, en los primeros años de vida, no se encuentren en el escroto, situándose en la ingle o en el abdomen.

1.4.- Trastornos clínicos asociados.

Las personas que poseen el síndrome de Down no tienen porqué reunir todas las características fenotípicas descritas anteriormente y, respecto a los problemas médicos ocurre lo mismo, no todos son iguales ni en presencia ni intensidad, pero si es preciso que reciban la atención médica adecuada.

Para el análisis de los principales problemas médicos se han utilizado las pautas de los cuidados de la salud de la personas con síndrome de Down, propuestas por Down Syndrome Medical Interest Group (Cohen 1999).

Cataratas congénitas y otros problemas de visión:

Alrededor del 3% de los niños nacidos con síndrome de Down, padecen cataratas congénitas que han de ser intervenidas lo más rápidamente posible, para evitar que aparezca una ceguera permanente.

Anomalías congénitas en el tubo digestivo

El 12% pueden padecer alguna de las siguientes anomalías:

-          Atresia esofágica (oclusión del estómago).

-          Comunicación o fístula entre el esófago y la traquea.

-          Estenosis pilórica (estrechamiento de la salida del estómago).

-          Artresia duodenal.

-          Enfermedad de Hirschprung (ausencia de determinados nervios en partes del intestino).

-          Ano imperforado.

Cardiopatía Congénita

La padecen alrededor del 30 - 60% de los niños nacidos con el síndrome de Down y las patologías más frecuentes son:

-   Defecto del canal auriculoventricular, por el que se forman orificios en las paredes de las cavidades y un irregular funcionamiento de las válvulas.

-          Defecto del tabique ventricular.

-          Tetralogía de Fallot.

-          Defecto del tabique auricular.

La cirugía puede prevenir problemas graves, por lo que todos los recién nacidos han de ser explorados por un cardiólogo pediátrico, incluyendo la realización del ecocardiograma.

Infecciones

Algunos niños poseen un número inferior de células sanguíneas, concretamente los linfocitos y puesto que estos, en gran medida, son responsables de los procesos de defensa corporales suelen presentarse tales como:

-   Respiratorias

-   Del oído.

-          De la piel.

Trastornos en la nutrición:

Estos trastornos pueden producir consecuencias diversas. En la primera infancia, sobre todo si se padece una cardiopatía congénita, puede disminuirse el apetito y presentar un bajo peso.

En los años posteriores, debido al sedentarismo y a una sobre alimentación algunos niños, presentan problemas de sobre peso.

Problemas bucales

Los trastornos más frecuentes son las enfermedades peridontales y la gingivitis.

Alteraciones convulsivas

Los espasmos infantiles se han podido detectar en algunos bebés de meses y en niños y jóvenes crisis más complejas.

Apnea del sueño

Determinados niños presentan durante el sueño, periodos durante los cuales no respiran, esto produce una disminución del contenido de oxígeno en la sangre, y deriva en problemas de somnolencia durante el día y en una falta de atención. Normalmente, la apnea se produce por una obstrucción de la garganta debida a unas amígdalas protuberantes y a vegetaciones.

Trastornos de la visión

-          La miopía está presente aproximadamente en el 50% de los niños con síndrome de Down y la hipermetropía en un 20%.

-          Cataratas: Desarrolladas en edad avanzada, entre un 40 y 50%

Trastornos de la audición

-          Alrededor del 60 al 80% de los niños, padecen carencias auditivas de leves a moderadas

Trastornos del tiroides

-       La presencia de trastornos del tiroides incide aproximadamente en un 20% de la población con síndrome de Down, ya sea por hipertiroidismo, como por hipotiroidismo, aunque este último es más frecuente. Tanto el crecimiento corporal como el desarrollo de las funciones cognitivas requieren que los niveles de hormona tiroidea sean normales. Sus consecuencias más directas se reflejan en un inadecuado desarrollo cognitivo y en ocasiones, puede llegar a afectar al sistema nervioso central.

-       Los signos pueden pasar inadvertidos, por lo que se recomienda la exploración anual mediante la valoración del TSH; y como son frecuentes los problemas de autoinmunidad, será preciso analizar los anticuerpos tiroideos en el niño en edad escolar, para descartar las tiroiditis.

Alteraciones óseas:

A parte de los problemas comentados anteriormente sobre laxitud de los ligamentos, que pueden causar subluxaciones o dislocaciones, el cuello es una zona que requiere una atención especial por su susceptibilidad hacia la laxitud de sus ligamentos.

Entre un 10 y un 20% presentan inestabilidad atlatoaxoidal.

Alteraciones psiquiátricas:

Pueden presentar trastornos mentales que se estima tres o cuatro veces mayor que la observada en la población en general, sin embargo si son comparados con sujetos con retraso mental, sin la presencia del síndrome de Down, es menor en estos últimos. Los más comunes se presentan en la edad adulta y suelen ser depresiones y en ocasiones problemas de conducta.

Antes de diagnosticar un trastorno psiquiátrico se han de descartar los problemas médicos como una infección, enfermedad tiroidea o una perdida o disminución de la capacidad sensorial.

A partir de los cuarenta años, es posible que algunos adultos padezcan la enfermedad de Alzheimer, aunque los primeros síntomas se pueden presentar en edades más tempranas.

Existen otros problemas como los trastornos bipolares (de manía o depresión), o las situaciones de tristeza exagerada. Son indicadores de una depresión la existencia de un estado de tristeza o agitación que dure más de dos semanas, las alteraciones del sueño, los brotes de llanto, la pérdida del gusto por actividades que anteriormente le agradaban y el aislamiento. Algunas personas pueden iniciar o incrementar conductas de autolesión.

Se diagnostica una crisis de manía si aparece una conducta de gran agitación e irritabilidad, pérdida del sueño, hiperactividad, verborrea, actividad distraída y comienzo o incremento de la actividad autolesiva.

Las personas con síndrome de Down son sensibles a la pérdida de familiares o amigos, la tristeza que sienten pueden expresarla en forma de alteraciones de conducta.

1.5.- Estructura y función cerebral.

La patología del cerebro es la principal causante del retraso mental en las personas con síndrome de Down. La excesiva dotación genética, provocada por el cromosoma extra en el par 21, genera un desequilibrio de la función reguladora, que los genes ejercen sobre la síntesis de las proteínas, repercutiendo en una alteración del sistema nervioso central (Flórez 2000).

Los procesos de formación y posterior desarrollo del cerebro, dependen de los genes ubicados en cada uno de los cromosomas de la persona, por eso cualquier alteración trisómica provoca retraso mental. Hasta el momento, no se conocen todos los genes específicos, responsables de las anomalías cerebrales que determinan la disfunción cognitiva en el síndrome de Down sin embargo, el estudio de las funciones de cada uno de los genes encontrados en el cromosoma 21 es una constante en la investigación actual.

Es preciso diferenciar las lesiones cerebrales de las personas con síndrome de Down ya que, no son iguales ni en extensión ni en grado de intensidad, variando de un sujeto a otro. Por otro lado se han de identificar las posibles lesiones surgidas en los primeros años de vida, para distinguirlas de otras que surgen posteriormente, a causa de un envejecimiento precoz y poder determinar los tratamientos adecuados que ayuden a paliar dichas lesiones (Flórez 2000).

El análisis de la actividad bioléctrica cerebral podrá ayudar a comprender las alteraciones que se producen en el cerebro causantes del retraso mental. Existe ya una tecnología denomina PCRE (potenciales cerebrales relacionados con estímulos), que permite registrar la actividad funcional causada por los diversos circuitos neuronales, relacionados con los sistemas sensoriales y cognitivos. Está técnica ha comenzado a identificar las alteraciones cerebrales de las personas con síndrome de Down, ofreciendo una ventana abierta hacia nuevas investigaciones junto con el estudio del campo genético.

La plasticidad del cerebro parece ser un hecho evidente, por lo tanto, es indispensable, que la intervención educativa sea capaz de modificar el ambiente y diseñar programas específicos que posibiliten la transformación de la función que realizan determinadas áreas cerebrales, cuando sea necesario.

1.6.- Procesos cognitivos.

El desarrollo cognitivo puede describirse como el relativo a las capacidades mentales para hablar, pensar, razonar y recordar, que respaldan la conducta inteligente (Buckley 2000).

La trasmisión sináptica y de comunicación interneuronal deficitaria, identificada en el cerebro de la persona con síndrome de Down, perjudica el adecuado engranaje de unas áreas con otras, por lo que la elaboración de respuestas es más lenta y precisa una mayor ejercitación, la retención de la información es más débil y expuesta a la extinción o el olvido, la información ofrecida de forma poca estructurada no es procesada pudiendo llegar a presentarse un bloqueo en la información (Flórez 1999).

Los estudios de Hodapp (2000), relativos al desarrollo cognitivo de los niños con síndrome de Down, analizan los ritmos de desarrollo que presentan y expone las siguientes observaciones:

-          El C.I. decrece en el síndrome de Down a medida que avanza la edad cronológica.

-          Las pérdidas en el C.I. indican un descenso en el ritmo y no un retroceso de desarrollo.

-          Desde el punto de vista adaptativo, los niños con síndrome de Down, disminuyen su ritmo de desarrollo a medida que avanzan en edad.

Wisshart (1997), tras su programa de investigación, identificó algunos factores que determinan el declive observado en la falta de mantenimiento de la tasa evolutiva en niños y jóvenes con síndrome de Down, especificando los siguientes:

-          Creciente uso de estrategias de evitación ante retos cognitivos.

-          Uso poco eficaz de habilidades de resolución de tareas.

-          Falta de consolidación de las habilidades cognitivas adquiridas recientemente.

-          Reticencia progresiva a tomar la iniciativa en el aprendizaje.

Para comprender los procesos cognitivos de las personas con síndrome de Down, es necesario asumir la especificidad de los mismos y las relaciones cruzadas que existen entre los campos de la inteligencia (Hodapp 1997).

Hasta hace relativamente muy pocos años, se tenía la creencia de que el aprendizaje de estas personas era muy similar o igual al de las personas que no tenían síndrome de Down, simplemente era más lento. Sin embargo, en la actualidad, se han identificado los “puntos fuertes y débiles”, asumiendo que las capacidades de las personas con síndrome de Down varían de un campo a otro, por lo que existe la una organización cruzada entre los mismos.

El reconocimiento de la especificidad del desarrollo cognitivo en los niños con síndrome de Down ha de ser una premisa previa para la elaboración de los programas de intervención. El negar este hecho evidente, no contribuye a su óptimo desarrollo, ya que existen datos suficientes para afirmar que se produce una mejoría continua de forma gradual, pero el ritmo de desarrollo decrece, lo que produce una disminución general del nivel cognitivo valorado durante las primeras edades de desarrollo.

1.7.- Características psicolingüísticas.

El lenguaje de las personas con síndrome de Down es formalmente limitado, aunque puede ser eficaz, bajo el punto de vista de la pragmática y la semántica cuando lo utilizan para demandas sociales básicas (Rondal 1997).

Su evolución no ha de contemplarse en paralelismo con el de las personas que no manifiestan un retraso mental, es necesario tener en cuenta la organización lingüística en función de la especificidad sindrómica que demuestran.

Desarrollo prelingüístico:

√      Respuesta lentificada ante los estímulos verbales de los adultos.

√      Mantenimiento tardío del contacto visual con la madre.

√      Menor frecuencia de iniciativas en la interacción.

√      Desarrollo más lento en las habilidades básicas de adopción de turnos.

√      Organización rítmica de las frases prelingüísticas similar a la de los niños sin RM, pero utilizan más tiempo en su emisión.

Balbuceo:

√      Los tipos y señales de los sonidos del balbuceo son semejantes a los de los niños sin RM aunque, el balbuceo reduplicado aparece más tarde y es menos estable.

√      Incorporan posteriormente a su balbuceo palabras comprensibles.

Lenguaje expresivo significativo:

√      Emiten tardíamente palabras con un significado y no las suelen utilizar en función del contexto hasta aproximadamente los tres años.

√      Utilizan con mayor frecuencia e intensidad los gestos para solicitar lo que necesitan en un momento determinado.

Emisión de las primeras frases:

√      Emiten las primeras frases alrededor de los cuatros años.

√      La evolución de la longitud media de la emisión es lenta por las deficiencias en el plano morfosintáctico.

√      Dificultad para incluir correctamente en las frases que formulan, tanto las palabras gramaticales como las marcas morfológicas de género, número, etc.

√      Utilizan con mayor frecuencia las oraciones monoproposicionales y en muy pocas ocasiones subordinadas.

Pragmática y comunicación:

√      Hasta aproximadamente los cuatros años utilizan eficazmente frases de una o dos palabras para pedir objetos por los que siente un interés determinado.

√      Graves déficits en el uso de determinas formas lingüísticas convencionales.

√      Utilizan los turnos de forma sistematizada.

√      Falta de claridad o inteligibilidad debida a dificultades fonéticas (articulatorias), fonológicas (encadenamiento de sonidos en la tira fónica de la palabra), hipotonía de los órganos articulatorios, déficit en la discriminación y en la memoria auditiva,

√       

√       

√      desajuste neuromotor, etc.

√      Patrones fonológicos inmaduros.

√      En algunos sujetos se encuentra presente el tartamudeo.

√      En ocasiones requieren la utilización de sistemas de comunicación aumentativa.

En relación con el funcionamiento del lenguaje de los adolescentes y adultos con síndrome de Down, la inteligibilidad es uno de los mayores problemas a los que se enfrentan, dado que con ella se mejoran las relaciones sociales y se adquiere una mayor seguridad en si mismos.

Rondal y Comblain (1995), señalaron los elementos más significativos del lenguaje de los adultos con síndrome de Down, destacando los siguientes:

-          La estructura del pensamiento léxico mental se encuentra poco estructurado funcionalmente.

-          Estructuran las frases con las mismas relaciones semánticas básicas que los sujetos sin retraso mental, siempre en función de niveles comparables de desarrollo de lenguaje.

-          Presentan inestabilidad formal a nivel morfo-sintáctico en el lenguaje expresivo.

-          Reducida elaboración de la macro–estructura del texto discursivo. La cohesión es incorrecta por defecto o por la utilización inadecuada de los elementos de cohesión.

-          Dificultad en la comprensión de frases.

-          Respecto a las habilidades articulatorias y fonológicas, se observan las mismas dificultades que en los niños.

-          Mayor índice de tartamudeo que la infancia.

-          En cuanto al nivel de funcionamiento en el área de la pragmática, los autores señalan, que respecto a los actos del lenguaje, preguntan, responden, agradecen, indagan, prometen, expresan sentimientos, mandan, etc. igual que las personas que no tienen retraso, pero con medios lingüísticos primitivos, sin poner en práctica las habilidades sociales adecuadas a cada interlocutor.

-          Respecto al nivel comprensivo, en situaciones que les son familiares, comprenden las intenciones de sus interlocutores siempre y cuando sean lingüísticamente sencillas.

-          Continuando en el área pragmática, demuestran tener habilidades para responder a solicitudes de corrección. En cuanto a las habilidades conversacionales y de debate en situaciones familiares, suelen saber guardar los turnos, pueden seguir temas de conversación con sus compañeros y aportan datos al tema de conversación.

1.8.- Temperamento.

Con relativa frecuencia se pueden escuchar manifestaciones sobre las características temperamentales de las personas con síndrome de Down tales como: son personas muy cariñosas, fáciles de trato, sociables, con buen humor, moldeables, tranquilas, con una gran afición a la música y en ocasiones algo testarudas etc. Sin embargo, los que nos relacionamos diariamente con estas personas, comprobamos que este cliché no corresponde a sus características más relevantes. Algunas pueden estar presentes en determinadas etapas de su vida, pero existen otros aspectos que inciden de forma negativa y que dificultan la relación consigo mismo, con los demás y por su puesto incidirán directamente en la utilización de su tiempo libre.

El temperamento de una persona se identifica mediante el análisis, de la intensidad de su forma de reaccionar ante determinados estímulos, condicionada por su nivel de atención, los sentimientos y emociones que provocan dichos estímulos y la sociabilidad que permite la interacción con las personas y la expresión de los afectos.

Candel, Carranaza, y Pérez (1997), tras una revisión de estudios sobre el temperamento de las personas con síndrome de Down, desatacan las siguientes características temperamentales:

1.    En los niños con edades comprendidas entre los cero y los tres años se observa un temperamento más difícil (irregularidad en los ritmos biológicos, evitación de nuevas situaciones, lentitud en la adaptación y estado de ánimo negativo), que en los niños de la misma edad que no sufren retraso mental.

2.    Entre los tres y los seis años de edad, el temperamento se vuelve más fácil (activos, dispuestos al juego y dóciles en la interacción social).

3.    No se han identificado diferencias, en función del temperamento, con otros niños que presentan retraso mental causado por otras etiologías, pero sí en enfoque, actividad y capacidad de distracción.

4.    En general, los niños con síndrome de Down, en cuanto a grupo, suelen ser rítmicos, con falta de control, de fácil adaptación y perseverantes.

Como conclusión, se afirma que no existe un único patrón para describir el temperamento de las personas con síndrome de Down, sino un índice elevado de variabilidad dentro de los grupos observados. Por tanto, es imprescindible, eliminar los tópicos descriptores sobre su temperamento fácil y contemplar la existencia de una heterogeneidad entre los perfiles comportamentales.

1.9.- Técnicas más utilizadas para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down:

§ La Amiocentesis:

Prueba diagnóstica que se realiza entre las 14 y 16 semanas de gestación, previa realización de una ecografía que indicará la situación de la placenta y de la cavidad amniótica.

Tras la inserción de una aguja que extrae una muestra del líquido amniótico, bajo una dirección ultrasonográfica, se centrifuga dicho líquido para obtener la células fetales mediante un cultivo. Posteriormente, pasado un periodo de dos a cuatro semanas, se realizará el análisis cromosómico pertinente.

§ Biopsia de vellosidades coriónicas:

Técnica de diagnóstico prenatal, utilizada en los Estados Unidos desde los años 80, que utiliza una muestra del tejido coriónico de la placenta, para examinar, al momento, en el microscopio los cromosomas y encimas.

Se realiza a través de la vagina o por el abdomen, ente las 8 y 11 semanas de gestación, aproximadamente siete semanas antes de la amiocentesis, pero los riesgos de la biopsia de vellosidades son más elevados.

§ Ecografía:

Aunque no es una prueba específica para diagnosticar el síndrome de Down, algunos médicos la han utilizado midiendo la longitud del fémur o el grosor de la piel del cuello.

La ecografía se realiza mediante la emisión de ondas de ultrasonido en el abdomen reflejándose su interior en una pantalla.

§ Alfa – fetoproteína materna:

Técnica de reciente aparición que diagnostica los niveles de alfa – proteína materna. Si dichos niveles son bajos puede asociarse a distintas anomalías cromosómicas y en concreto al síndrome de Down. Mediante la prueba se puede diagnosticar alrededor del 80% de los fetos con síndrome de Down, por lo que es evidente que en la actualidad se recomiende que las futuras madres se sometan al análisis de los niveles de alfa-fetoproteína.

Las técnicas citadas han revolucionado el diagnóstico prenatal incidiendo directamente en el consejo genético, por lo que el correcto ejercicio profesional, obliga a los médicos, a informar a los padres sobre los diferentes procedimientos diagnósticos si se intuye que el feto puede tener riesgos (Pueschel 2000).