LA FENILCETONURIA.

Se produce por una deficiencia genética de la encima fenilalaninahidroxilasa. Esta enfermedad es descubierta por Fölling en 1934 describiendo sus características principales.

La fenilcetonuria se manifiesta cuando las personas que la padecen consumen alimentos que contienen fenilalanina (leche, carne, huevos, queso, frutas y algunas legumbres), se acumulan sustancias tóxicas en la sangre y en órganos del cuerpo, no permitiendo el crecimiento ni el desarrollo cerebral causando erupciones en la piel, olor característico en la orina y trastornos de conducta.

Las dietas con restricción, ya que no se pueden eliminar por completo, de los alimentos que contienen fenilalanina previene la aparición de secuelas.

El índice de prevalencia de la enfermedad se encuentra entre uno de cada 5.000 / 10. 000 nacimientos.

Déficit cognitivo

-        Problemas de comunicación.

-        Problemas de atención.

-        Dificultades de concentración.

-        Falta de coordinación de movimientos.

Rasgos físicos

-        No se han podido identificar rasgos físicos diferenciales salvo el olor característico de la orina y las erupciones en la piel que surgen cuando los sujetos no siguen la dieta adecuada.

Rasgos de personalidad

-        Impulsividad. Irritabilidad.

-        Alteraciones del estado de ánimo.

-        Falta de control de sus emociones.

Problemas en las relaciones sociales