EL SÍNDROME DE X FRÁGIL O DE BELL

Es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. Es el origen del 10% de todos los casos de retraso mental, aunque existen personas que lo padecen y que no son diagnosticadas por falta de conocimiento sobre el síndrome y por las dificultades clínicas que conlleva el diagnóstico.

Se caracteriza por una rotura o fragilidad en el extremo inferior del brazo largo del cromosoma X, denominada región Xq27.3, por una mutación producida porque dos de las bases del ADN, la guanina (G) y la citosina (C) que se combinan formando lo que se llama un triplete (CGG) comienzan a repetirse de manera excesiva, lo que produce la fragilidad o rotura del cromosoma.

Uno de cada 1.200 / 1.500 varones de la población general padece el síndrome de X frágil y a una de cada 2.500 mujeres, ya que al tener dos cromosomas X, pueden compensar la anomalía de uno de ellos y no manifestar ningún rasgo.

El 35% de las mujeres y el 80% de los hombres portadores de la mutación genética presentan rasgos clínicos, pero el riesgo de retraso mental varía a lo largo de las generaciones de una misma familia. Ya que va aumentando la frecuencia de varones afectados y disminuyendo el número de portadores causado por un sistema de transición que hace que conforme avanzan las generaciones aumente el número de repeticiones CGG y la probabilidad de que aparezcan síndromes en la familia.

Trastornos asociados

-        Alrededor del 30% padecen crisis epilépticas que se manifiestan con distinto grado e intensidad.

Déficit cognitivo

-        Dificultades de comunicación manifestando un discurso desordenado, pobre y perseverante.

-        Lenguaje ecolálico.

Rasgos físicos

-        Cara alargada.

-        Pabellones auditivos grandes.

-        Mandíbula inferior prominente y estrecha.

-        Hiperelasticidad.

-        Laxitud en las articulaciones.

-        Pies planos.

-        Macroorquidismo (testículos más grandes de lo normal).

Rasgos de personalidad

-        En los primeros meses se produce una evitación del contacto ocular y una aversión a ser tocados sobre todo por personas desconocidas.

-        Gran impulsividad ante los estímulos externos.

Hiperactividad permanente. Movimientos repetitivos de las manos sin finalidad alguna y en ocasiones conductas autoestimulatorias