EL SÍNDROME DE LESCH-NYHAN.

La causa del síndrome se encuentra en un trastorno provocado por una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforil-transferasa (HGFTR), ligada al cromosoma X y por tanto aparece casi exclusivamente en varones. Se manifiesta en un exceso de ácido úrico en la sangre.

Afecta a uno de cada 300.000 niños nacidos. Se diagnostica en los primeros meses del desarrollo.

Déficit cognitivo

-        Presentan un retraso en el desarrollo intelectual y motor.

-        Alteraciones del lenguaje y espasticidad.

Rasgos físicos

-        No existen rasgos físicos diferenciales.

Rasgos de personalidad

-        Conductas autoestimulatorias que causan lesiones en los tejidos (mordeduras en dedos, labios y tejidos de la boca) desde el segundo año de vida y aumentan con la edad.

-        Estereotipias.

-        Falta de control sobre sus actos.