EL SÍNDROME DE ANGELMAN

Es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 15, y el defecto se encuentra en el cromosoma heredado de la madre y no como en el síndrome de Prader Willi que era en el del padre. En el 4% de los casos, se produce porque los dos cromosomas 15 son heredados del padre.

Afecta a un caso de cada 15.000 / 30.000 nacimientos. Se diagnostica a partir del primer año de vida.

Trastornos asociados

-        Dificultades motoras para gatear.

-        Problemas en la deambulación, comienzan a andar a partir de los cuatro años (el 10% no llega a caminar).

-        Pérdida de equilibrio. Dificultad para coordinar movimientos.

-        Convulsiones y temblores en las extremidades.

Déficit cognitivo

-        La casi totalidad de las personas que padecen el síndrome cursan con retraso mental entre severo y profundo.

-        Graves dificultades en la adquisición y desarrollo del lenguaje.

Rasgos físicos

-        Estrabismo.

-        Hipopigmentación de la piel, ojos y cabello.

-        Color de la piel más claro de lo normal.

Rasgos de personalidad

-        Hiperactividad.

-        Trastornos del sueño (disminución de la necesidad de dormir, despertares frecuentes durante la noche).

-        Aleteos de las manos ante cualquier estímulo.

-        Risa incontrolada.